国际罕见病日|罕见不孤单，为每一个生命加油

粘多糖贮积症、脊髓性肌萎缩、朗格汉斯细胞组织细胞增生症......这些病种的名称有点复杂，又并不常见，它们有一个共同的名字，叫“罕见病”。每年的2月最后一天，被定为国际罕见病日，以唤起人们对这一群体的关注。

2024年，我们一共资助了19名（次）罕见病病童，支出38万元，救助的过程中，这些罕见病病种的名称时不时出现在我们的眼球里，从而也让我们不禁去搜索更多的资料，加深对这些病种的认识。据我们了解，像粘多糖贮积症这样的疾病，目前可以通过造血干细胞移植在一定程度上缓解症状，但移植后仍需要持续的治疗，无法完全根治。而用于治疗脊髓性肌萎缩的诺西那生钠注射液，直到2022年才纳入医保，让众多脊髓性肌萎缩患儿的家庭终于能够负担得起这“天价药”，看到了治疗的希望。

随着人们对罕见病的认识不断加深，对罕见病的治疗也有了更多的研究。尽管这些疾病往往难以完全治愈，但大部分家长仍然怀揣着希望，倾尽所有努力，只为让孩子能够获得救治的机会。

今天让我们一起来看三个我们救助的罕见病病童的故事。

为救两个罕见病妹妹 小哥哥两年内两次捐髓

小威是两个患有粘多糖贮积症妹妹的兄长。经专家会诊，要治疗妹妹的病，有两种选择：用每年200万元的费用购进口针剂，保证每周注射一支；花费30万-50万元，完成造血干细胞移植手术。

对于小威一家而言，这不是艰难抉择，小威爸爸说：“打针的费用太高，想都不敢想。如果移植，还能拼一拼。”基因检测结果正常的只有哥哥小威一人，而他与两个妹妹配型全合，可以成为供者为妹妹植入生命“种子”。

考虑到小妹小秋还没发生病变，手术成功率更好，一家人决定先给小秋做手术。2022年12月，懵懵懂懂的小秋入仓回输哥哥的干细胞，次年1月顺利出院，至今仍在定期复查，情况一直很稳定。

小威父母悲喜交加，他们下定决心，攒足第二份治疗费，无论如何也要为大女儿小馨做手术。

然而小秋的康复与小馨的恶化，几乎同步而行，一家人的攒钱计划彻底被打乱。2024年3月开学季，小馨还能背着书包去上学，但两个月后，她完全失去行走能力，只能休学在家躺卧床榻。7月16日，勇敢的小威第二次进入手术室采集干细胞，他还大声跟爸爸说“别担心，我不怕”。但小威爸爸知道，小威说得大声，但被子下的手臂在簌簌发抖。

勇敢的小威让父母自豪，小威爸爸也在暗自决定：儿子小小年纪为了救妹妹都能克服恐惧，作为他们的父亲，更应该面对现实，战胜一切困难。

2024年9月11日，我们项目也资助了小馨2万元，为她助力，11月我们探访了解到她移植非常顺利，但后续还需要继续做康复治疗。

小威一家

父母举债拯救爱子 四岁“黏宝宝”渴求新生

桉桉还不满四岁，却已尝尽医药之苦，一种隐藏极深的先天性罕见病只给了他半年的安生日子，随后便火力全开持续侵袭他的身体。感冒发烧、胸部凹陷、腹股沟疝气、扁桃腺肿大……层出不穷的症状裹挟着孩子的父母辗转求医，但一次又一次手术只能解决单一病征，往往旧伤未愈，新疾又至。

在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心确诊桉桉确实是不幸的“黏宝宝”。桉桉妈妈回忆说：“罕见病，发病率极低，是我们从未听说过的病名。”发病到确诊，走了太多弯路，桉桉的智力、面容、身高、骨骼等方面均已受影响，夫妻俩选择坚强面对。幸运的是，在决定施行干细胞移植手术的一周后，桉桉成功匹配到一份9点相合的脐带血。

桉桉在移植仓内情绪很稳定，他对妈妈描述的“打怪兽”任务深信不疑，“这里长好了，鼓起来了！是不是怪兽被我们打跑了？”他拍着胸脯问妈妈，回家后可不可以丢掉器械，不再做牵拉。“嗯嗯！丢掉，不做了！”桉桉点头笑答。在广州的治疗一共花费20多万元，其中13万元的自费部分，悉数来自亲友的借款，“桉桉能够顺利手术，全靠亲友的共同托举。”2024年11月12日，我们项目也资助了桉桉2.5万元。

后续，按按还有抗排异治疗及高昂的康复治疗费用，但夫妇不畏前路艰难，“能为孩子找一条‘生路’比什么都重要，我们还年轻，日后会更加努力地工作，一点一点还清借款。”

勇敢“打怪兽”的桉桉

我们能做的事很少，只能给点力量他妈妈

从2018年起，我们项目就持续帮助罕见病病童铭仔（超链接：铭仔的故事），至2025年2月末，已累计为他筹得401,474.88元，支出349,039.28元，另外通过重症贫童救助项目及各项成长关怀活动中支出了善款4万元及价值1663.67元的物资。

铭仔的生日正逢春节期间，从病童救助团队建立开始，志愿者们每年都在铭仔生日的时候前去探望，病童救助团队总监陈建宇在探望完铭仔之后，说道：“时间过得很快，今年已经是第三年陪铭仔过生日了。”她还说，我们能做的事情很少，只能给点力量他的妈妈。

志愿者探访后所发的朋友圈

春节前探望铭仔和他的妈妈

和铭仔一起过生日

春节前探望铭仔和他的妈妈，与铭仔一起过生日，已成为我们每年的传统。铭仔是已故老会长王颂汤时常牵挂的一名病童。他常说，像铭仔这样的病童，或许治不好，但我们还要资助，因为我们要对这个孩子、对这个家庭、对这个社会有个交代。当2021年末治疗脊髓性肌萎缩的诺西那生钠注射液被纳入医保时，他感叹道，一切的坚持都是有意义的。医疗技术不断进步，罕见病病童们一定会等到他们的希望。

与项目对话：

Q：ta目前是重危，能救过来的几率很低，你们会资助吗？

A：项目的其中一个救助原则是“不介入医疗”，我们不具备医疗的专业知识，故不介入医疗业务，我们尊重医院给出的治疗方案。患儿是否重危不在我们项目评估范围内，即使能救过来的几率为0，只要ta符合项目申请，我们都会按照现评估标准尽力给予资助。

Q：以现医疗技术而言，ta一辈子都需要维持治疗，康复几率很小，会对你们项目成效有影响吗？

A：患儿的康复率并不是我们项目成效展示最重要的一点，我们更加看中需要得到资助的患儿能否及时得到资助，缓解燃眉之急，让治疗得以延续，也给予家长一定缓冲的时间，再继续想办法。

Q：ta接下来还要很长一段时间治疗，你们只能资助ta一次吗？

A：我们每年资助一名患儿的标准是3万元以内，资助后一年，若该患儿还有实际困难，可以再向我们提出申请，我们会根据当年项目的评估标准重新评估，符合申请的会给予再次资助。

每个生命都是独一无二的，都应该被善待，因贫困而放弃治疗、舍弃生命，是文明社会所不允许的。

                                                                                                                                   ——王颂汤

                                                                                                                                              广东公益恤孤助学促进会

                                                                                                                                                   2025年2月28日