国际罕见病日|让爱不罕见

2025年，我们遇到了21个孩子，他们来自不同的地方，患有不同的疾病，却有一个共同的名字——“罕见病”孩子。粘多糖贮积症、脊髓性肌萎缩症、线粒体脑肌病……这些名字陌生而复杂，却是他们从出生起就要面对的日常。

但今天，我们想让大家看见的不单止是疾病，更有是希望。

国际罕见病日定在每年2月的最后一天，由欧洲罕见病组织于2008年发起，用这个特殊的日期寓意“罕见”。罕见病，是指发病率极低的疾病。世界各国定义略有不同，我国将患病率低于1/50万，或新生儿发病率低于1/万的疾病纳入罕见病范围。目前已确认的罕见病超过7,000种，影响着全球约3亿人——也就是说，每15个人中，就有1人可能受到罕见病的影响。这类疾病大多与基因相关，超半数在儿童时期就会发病，病情复杂、诊断困难，平均确诊时间长达5年，且只有极少数有特效治疗药物。

这意味着，绝大多数罕见病患者和家人，要走一条没有地图的路。但“罕见”不等于“孤单”。当我们走近这些家庭，看见的是日复一日的坚持，和绝不放弃的爱。

在2025年，恤孤助学会共救助了723名重症病童，其中21名是罕见病病童，占全年救助病童人数的2.9%，总计资助40.5万元，人均约1.93万元。2026年，我们对这21个家庭进行了回访，听到了这些消息：

4名孩子还在医院继续治疗，与病魔拉锯；

15名孩子回家坚持康复治疗，定期回院复查；

2名孩子已经出院，恢复状态很好，不再需要吃药。

每一个数字背后，都是一个家庭拼尽全力守护的故事。我们记录下了其中两个，想讲给大家听：

小淳：从不敢走路，到想上学

2025年1月15日，我们使用腾讯公益“结善缘 救病童”项目善款，资助了小淳2万元。小淳几个月大时妈妈就发现她的身体出现一些症状，开始奔赴各大医院进行检查和治疗，到6岁才最终确诊粘多糖贮积症。这是一种罕见的遗传代谢病，会影响骨骼、关节和多个器官的发育。2025年，小淳完成了两边膝盖的手术，膝盖里注入了钢板固定矫正。

术后，妈妈带她回家康复。刚开始，小淳因为膝盖疼痛怕摔倒，不敢走路。但她有一个心愿：想去上学。在妈妈的鼓励下，她每天坚持做康复操，慢慢地练习走路。妈妈说怎么做对康复好，小淳都说“好”，然后认真去做。

回访时，妈妈对我们说：“坚持太重要了，一定要坚持下去就会有转机。”

从小淳几个月大到如今，妈妈一直在守护，寻找多方资源，在每一个艰难时刻选择不放弃。

小芸：从“治不好”到和姐姐下棋

2025年12月18日，我们使用张文先生捐赠的善款，资助了小芸2万元。2026年1月1日，小芸出院了。出院时，她能够睁开眼睛，认出爸爸，当时爸爸激动得说不出话。1月3日，在家人的悉心照顾下，小芸已经能和姐姐一起下棋了。

爸爸说，之前孩子在老家医院诊断时确诊抗NNMDA受体脑炎，医生说“治不好了”，觉得很绝望。幸好来到广州，得到及时的治疗，现在孩子有时会哭闹，需要引导才能讲话，但看到她在慢慢恢复，感到无比开心。

他想对其他正在抗病的孩子说：“一定要坚强，现在的医疗科技很发达，社会是有爱心力量的大家庭，困难也只是一时的，只要有信心，一定能打败病魔！”

从“治不好”到回家和姐姐下棋，这个春节，小芸一家迎来了真正的团圆。

回响：那些走过至暗时刻的他们，有话想说

回访中，当我们问起这一路走来的感受，这些家长没有抱怨，反而有很多话，想对同样在路上的其他罕见病家庭说。他们的话朴素却有力，是日复一日的陪伴与坚持里淬炼出的光：

“只要有一点希望都不会放弃。”

“大家要努力加油，保持良好的心态才能去更好地帮助孩子。”

“一定要坚强，坚持，孩子也能感受到这份力量，才会好起来。”

“防护很重要，一定要注意好卫生，避免感染。在抗病过程中，信心很重要！”

“要相信医学，相信自己。我们做父母的最大心愿就是孩子健康平安，尽一切努力保住孩子。愿所有罕见病患者都顺利度过一切难关！”

这些话语，来自日复一日的陪伴，来自无数个不眠的夜晚，来自一次次跌倒又爬起的坚持。

不止罕见，不止看见

“罕见病”这三个字，听起来遥远而陌生。但当它降临在一个家庭身上，就是百分之百的命运。他们走的，是一条没有地图的路——但并不意味着他们必须孤单前行。他们只是需要多一点支持，多一点理解，多一点不放弃的希望。

每一个“罕见”的生命，都值得被看见。每一份不放弃的爱，都值得被守护。

因为爱，从不罕见。